Kromozom 1
right
350px|right|thumb|İnsan karyotipinde kromozomlar
1. Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon nükleotid baz çifti taşır. İnsan toplam DNA’sının %8′ini kapsar.
Her kromozomdaki genleri saptamak, genetik araştırmaların hali hazırda en aktif konusudur. Kromozom 1′de 3.141 gen bulunur. Nükleotidlerinin farklı dizilimleri 740.000 civarındadır. Bu rakam, ilk tahminlerin çok üzerindedir. İnsan Genomu Projesi başladıktan 20 yıl sonra tam olarak yapısı çözümlenmiştir.
Genler
Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerden bazıları şöyledir:
- ACADM: asil-Koenzim A dehidreogenaz, C-4′den C-12′ye doğru zincir
- COL11A1: kollajen,tip XI, alfa 1
- CPT2: karnitin palmitoiltransferaz II
- DBT: dihidrolipoamid dallanmış zincir transasilaz E2
- DIRAS3: DIRAS ailesi, GTP-bağlayıcı RAS-benzeri 3
- ESPN: espin (otozomal resesif (çekinik) sağırlık 36)
- F5: koagülasyon faktör V (proakselerin, yağlama faktörü)
- FMO3: flavin (monooksigenaz 3 içeren)
- GALE: UDP-galaktoz-4-epimeraz
- GBA: glulozidaz, beta; asid (glukosilseramidaz içeren) (Gaucher hastalığı geni.)
- GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (konneksin 31)
- GLC1A: glakom geni
- HFE2: tip 2 hemokromatozis (erken)
- HMGCL: 3-hidroksimethil-3-methilglutaril-Koenzim A liaz (hidroksimetilglutarikasiduria)
- HPC1: prostat kanseri geni
- IRF6: bağ doku bilgisi geni
- KCNQ4: potasyum voltaj-kapılı kanal, KQT-altailesi benzeri, üye 4
- KIF1B: kinesin ailesi üyesi 1B
- LMNA: lamin A/C
- MFN2: mitofusin 2
- MPZ: myelin protein sıfır (Charcot-Marie-Tooth nöropati 1B)
- MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat redüktaz (NADPH)
- MTR: 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz
- MUTYH: mutY homolog (E. coli)
- PARK7: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, erken hücum) 7
- PINK1: PTEN putativ kinaz 1
- PLOD1: prokollajen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaz 1
- PPOX: protoporfirinojen oksidaz
- PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer hastalığı 4)
- SDHB: süksinat dehidrogenaz kompleks altünite B
- TSHB: tiroid stimulasyon hormonu, beta
- UROD: uroporfirinojen dekarboksilaz (porfirya kutanea tarda geni)
- USH2A: Usher sendromu 2A (otozomal çekinik, orta)
Hastalıklar
Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerin sebep olduğu hastalıklardan en çok bilinen bazıları şöyledir:
- Alzheimer hastalığı
- Alzheimer hastalığı, tip 4
- Göğüs kanseri
- Karnitin palmitoyltransferaz II eksikliği
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
- Kollajenopati, tip II ve XI
- Konjenital hipotiroidizm
- Sağırlık, otozomal çekinik sağırlık 36
- Ehlers-Danlos sendromu]]
- Ehlers-Danlos sendromu, kifoskoliozis tipi
- Faktör V Leiden trombofilia
- Ailesel adenomatous polypozis
- Galaktosemia
- Gaucher hastalığı]]
- Gaucher hastalığı tip 1
- Gaucher hastalığı tip 2
- Gaucher hastalığı tip 3
- Gaucher-hastalığı benzeri
- Glakom
- Hemokromatozis
- Hemokromatozis, tip 2
- Hepatoeritropoietik porfriya
- Homosistinuria
- Hutchinson Gilford Progeria Sendromu
- 3-hidroksi-3-metillglutaril-CoA liaz eksikliği
- Akçaağaç ürin hastalığı
- Orta-zincir asil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
- Sendromik olmayan sağırlık
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- Parkinson hastalığı
- Feokromositoma
- Porfriya
- Porfriya cutanea tarda
- Popliteal pterygium sendromu
- Prostat kanseri
- Stickler sendromu
- Stickler sendromu, COL11A1
- Trimetillaminuria
- Usher sendromu
- Usher sendromu tip II
- Van der Woude sendromu
- Porfriya varyetesi
Düzensizlikleri
İnsanın en büyük kromozomu olduğu için diğerlerinden kolayca ayrılan bu kromozomda belirtilen düzensizliklerin sayısı azdır. Bu sapmalar kromozomun yüzük şeklini (ring) alması veya uzun kol (q) trizomisi sonucu ortaya çıkmaktadır. En belirgin hastalıklar, Rh eritroblastosis, galaktozepimeraz eksikliği ve konjenital kataraktır.
1
Resources
- ÇİÇEKÇİ ÇİÇEK - Cicekci-Cicek.com 330 çiçek ve 30 çiçekçi online ÇİÇEKÇİ ÇİÇEK - Cicekci-Cicek.com 330 çiçek ve 30 çiçekçi online sipariş.
- MANZARALAR.NET: çiçekler, çiçek resimleri, en güzel çiçekler çiçekler, çiçek resimleri, en güzel çiçekler, cicekler, çiçekçi, online çiçek, Manzaralar.net, çok güzel resimlere yer veriyor; Kutsal beldeler ve camiler
- Marmara Çiçekçilik, çiçek, çiçekçi, çiçekçiler, çiçekciler, çiçek Marmara Çiçekçilik web sitesinden Internet üzerinden kalite ve uygun fiyat ile dünyanın her yerine çiçek siparişi verebilirsiniz.
- Hepsiburada.com | Akıllı Alışveriş Burada | Çiçek KURU ÇİÇEKLER · Tüm departmanlar . Film, Kitap, Bebek & Çocuk, Ev Elektroniği, Beyaz Eşya & Mutfak, Hediyelik, Spor & Fitness, Çiçek, Sağlık & Güzellik
- FloraTurk.Com - Online Çiçek Siparişi Cicek Siparisi çiçekler cicekler Tüm Türkiye'ye Online Çiçek Siparişi. Çiçek göndermek, cicek siparisi vermek dogru adres. 25 yıllık çiçekçilik deneyimi ile siparişleriniz 3 saatte yerine
- cicek cicekci türkiye cicekci send flora turkey flowers avrupa çiçek gönderme-çiçekçilik-çiçek siparişi-istanbul çiçekçiler-sitesi indirimli-çiçek-cicek gonder türkiye çiçekçi-flora flowers
- Çikas Çiçek Mağazası, çiçek çeşitleri, Aranjman ve Buket Çiçek siparişi, e-kart, çiçeklerle ilgili bilgiler.
- Gizem Çiçekçilik, çiçek, bitki, bakım,çiçekçi, garden,flower,saksı Aranjman, buket, salon bitkisi siparişi verebileceğiniz sitede peyzaj üzerine de bilgiler bulunuyor.
- Garanti Çiçek Çiçekçi Çiçekçiler İstanbul Garanti çiçek siparişi çiçekçi cicek çiçekçiler cicekci istanbul cicekciler.
- eskişehir çiçekçi çiçek eskişehire cicek cicekci eskişehirde eskişehir çiçekçi eskişehire çiçek siparişi eskişehirde çiçekçiler cicekci eskişehire çiçek gönder, eskişehir çiçekçi eskişehir cicek online cicekci
- Sevgiliye Çiçek - A n i m a T u r k . c o m Sevgiliye Çiçek. Bu Oyunu Arkadaşına gönder. Sizin Adınız:, Sizin E-mailiniz:. Arkadaşınızın E-maili:, Mesajınız:. Ana Sayfa - Animasyon - Mobil - Oyun
- İzmir İlkay Çiçek,İzmir konak Çiçekçi İzmir İlkay Çiçek çiçekçi, çiçekçiler, çiçek, çiçekçilik,
- Çiçek Pasajı .com - Bayram hediyesi, kurumsal hediye, kurumsal Çiçek Pasajı.com - Kişiye Özel Harikalar Diyarı - Türkiye'nin ilk ve tek kişiye özel hediyeler sunan alışveriş sitesi.
- ÇİÇEKBAK - 7/24 online çiçek sipariş noktası CICEKBAK.COM Türkiye'nin güvenilir online çiçek sipariş sitesi.
- Ciceknet.com - Çiçek Çiçekçi Cicekci Cicek Çiçek Siparişi Cicek Çiçek ve Hediye Satış Sitesi / Online Flowers and Gifts: Cicek, Çiçek, Cicekci, Çiçekçi, çiçek sipariş, çiçek siparişi, cicek siparisi, Cicek Siparis,
- Gardenya Çiçekçilik - Online Çiçek siparişi Gardenya Çiçek - Online çiçek satışı, Çiçekçi Gül, orkide, arajman, aranjman, sevgililer günü, yeni yıl, yılbaşı ve özel günlerinizde.
- Çiçekler Dünyası Çiçek Çiçekçi Online Çiçek Çiçek Siparişi Çiçek Dünyanın her yerine internet den online çiçek siparişi verebileceğiniz butik çiçekçi mağazası Çiçek Çiçekçi Çiçekçiler Çiçek Gönder Çiçek Siparişi ÇiÇekÇi
- Çicek Turizm | Mükemmele Uzanan Hizmet Çiçek Turizm olarak geçmişte olduğu gibi 2007 yılında da yurtiçi ve yurtdışı turlarımız devam ediyor. Turlarımız siz müşterilerimizin talepleri
- Ladin Çiçekçilik İzmir-çiçek çiçekçiler sipariş izmir gönderme Saksı bitkileri, aranjman, yapay çiçek satışı yapılan sitede çiçek bakımı hakkında bilgi de bulunuyor.
- ÇiçekPazari Web Sitesine Hos Geldiniz Kir Çiçeği Buketleri · Mevsim Çiçeği Buketleri · Çelenkler · Ferforje · Saksı Çiçeği · Model Sepet · Özel Çalışmalar · Tabut Üzeri · Ülke Çiçekleri
- Siber Çiçek Internet üzerinde sanal çiçek yetiştmeye ve diğer üyeler ile sanal çiçek alışverişi yapmaya dayalı oyun.
- istanbul çiçek İstanbul çiçekçi, İstanbul cicek İstanbul cicekci İstanbul çiçek, istanbul çiçekçi, istanbul cicek, istanbul cicekci.
- istanbul çiçekçi çiçek siparişi cicekci cicek çiçekçiler çiçekçi istanbul çiçekçi çiçek siparişi cicekci cicek çiçekçiler çiçekçi.
- Çiçek Çiçek siparişi; Buketler, aranjmanlar, saksı çiçekleri, online güvenli sipariş, sevgili için özel çesitler.
- Cemil Çiçek - Vikipedi Cemil Çiçek 1946 yılında Yozgat'ta doğdu. İstanbul Üniversitesi Hukuk Fakültesi'nden mezun olan Çiçek, Anavatan Partisi'nin kurucu üyeleri arasında yer aldı
- Google Dizin - World > Türkçe > Alışveriş > Çiçek Türkiye'nin her şehrine online olarak çiçek siparişi verilebilen bir site. Çiçek çeşitleri arasından seçim yaparak sipariş verebileceğiniz bir site.
- Türkiye Online Çiçek Çiçekçi Online Çiçek Çiçekçi Türkiye online Türkiye Online Çiçek Güvenli Alışveriş Web Sitesi.
- YAREN ÇİÇEK DÜNYAYA ÇİÇEK Dunyaalem.net Slay gösterim Merkezi - © Zeynel Karahan.
- Kayseri Çiçek Evi Kategorilere ve fiyata göre ayrılmış çiçekler. Sadece Kayseri'ye gönderim yapıyor.
- Flora Çiçekçilik Türkiye - Online Çiçek Siparişiçiçek,çicek,cicek Flora Çiçek ile 7/24 Online çiçek siparişi verebilirsiniz.
- Akademi Çiçek -kadıköy maltepe kartal pendik Online Çiçek siparişi Türkiye ve Yurtdışı na Çiçek gönderebilceğiniz Online güvenli Çiçek siparişi.Kadıköy,Göztepete, pendik,istanbul çiçekci.
- Nis Çiçek çiçek, çiçekçi, cicek, cicekci, cicek siparisi, çiçek gönderme, cicek siparis, çiçek siparişi, çiçek sipariş, istanbul, ankara, izmir, bursa, gul, gül,
- antalya çiçek antalya çiçekçi antalyada çiçekçiler cicekci antalya çiçek antalya çiçekçi antalyaya çiçek siparişi, antalyada çiçekçiler cicekci antalya çiçek siparişi cicek siparişi online satış cicekci.
- FloraTurk.Com Çiçekçi - Çiçek Siparişi ve Çiçek Gönder Tüm Türkiye'ye Online Çiçek Siparişi. Tum Turkiyeye Online Cicek Siparisi.. Ekonomik, Kaliteli, Hızlı.. 3 saatte teslim garantisi..
- izmir çiçek izmir çiçekçi cicekci cicek çiçekçiler izmir çiçek izmir çiçekçi cicek siparişi cicekci izmire cicek gönder izmirde çiçekçiler.
- YILDIRAY ÇİÇEK KİŞİSEL İNTERNET SİTESİ Ortadoğu Yazarı ve Ülkü Ocakları Genel Sekreteri Yıldıray Çiçek'in Resmi İnternet Site.
- www.cicek.com Bu siteden sanal çiçek gönderebilir, hatta arzu ederseniz kredi kartı ile de canlı çiçek gönderebilirisiniz.